-
- ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)
- ГБУЗ ПК «Краевая детская клиническая больница» (614066, г. Пермь, Россия)
Ключевые слова: наследственная тирозинемия, мутация p.Gln 64 His, ген FAH, цирроз печени
Резюме: Наследственная тирозинемия — редкое генетическое заболевание, диагностика которого затруднена. Представлен клинический случай ребенка 5 лет с наследственной тирозинемией, с мутацией p.Gln 64 His в гене FAH в гомозиготном состоянии. Клинические проявления заболевания протекали с поражением печени с циррозом и портальной гипертензией, в сочетании с патологией почек и деформацией скелета.
-
- Chakrapani A., Gissen P., McKiernan P. Disorders of Tyrosine Metabolism. Chapter 18. // Saudubray J.-M., Berghe G., Walter J. H. (ed.). Inborn Metabolic Diseases. 5th edition. – Heidelberg: Springer, 2012:275–276.
- Angileri F., Bergeron A., Morrow G. et al. Geographical and ethnic distribution of mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in hereditary tyrosinemia type 1. // JIMD Rep. – 2015. – № .19 – Р. 43–58.
- de Laet C., Dionisi-Vici C., Leonard J. V., et al. Recommendations for the management of tyrosinemia type 1 // Orphanet J. Rare Dis. – 2013. – № 8. – Р.8.
- Giguère Y., Berthier M. T. Newborn Screening for Hereditary Tyrosinemia Type I in Québec: Update // Advances in Experimental Medicine and Biology. – 2017. – № 959. – Р. 139–146
- Клинические рекомендации Союза педиатров России. Наследственная тирозинемия I типа у детей. 2016 г. [Электронный ресурс] http://www.pediatrrussia.ru/sites/default/fi les/fi le/kr_ntir.pdf (дата обращения 30.04.2018).
- Байдакова Г.В., Иванова Т. А., Раджабова Г. М. и др. Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях российской федерации // Медицинская Генетика. – 2017. – Т. 16. – № 6. – С. 43–47.
- Приказ МЗ Свердловской области от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». [Электронный ресурс] http://ekb4.info/ekaterinburg8/ prikaz16.htm (дата обращения: 28.04.2018).
- Намазова-Баранова Л.С., Полякова С. И., Боровик Т. Э. и др. Семилетний опыт терапии нитизиноном наследственной тирозинемии 1-го типа в России // Эффективная фармакотерапия. – 2015. – № 3. – С. 24–31.
- Morrow G., Angileri F., Tanguay R. M. Molecular Aspects of the FAH Mutations Involved in HT1 Disease // Hereditary Tyrosinemia Pathogenesis, Screening and Management Morrow G., Angileri F., Tanguay R. M. (ed.). – Advances in Experimental Medicine and Biology, 2017. Р. 25–48
- Hegarty R., Hadzic N., Gissen P., Dhawan A. Inherited metabolic disorders presenting as acute liver failure in newborns and young children: King’s College Hospital experience // Eur. J. Pediatr. – 2015. – № 174(10). – Р. 1387–1392.
- Намазова-Баранова Л. С. Волынец Г. В., Никитин А. В. и др. Пошаговая диагностика наследственной тирозинемии 1-го типа у детей.// Российский педиатрический журнал. – 2016. – № 19(3). – С. 132–137.
- Мельникова Н.И., Карцева Е. В., Кирсанов А. С. и др. Трудность диагностики редкий форм врожденных нарушений аминокислотного обмена у детей первых месяцев жизни (врожденная тирозинемия) (клиническое наблюдение) // Анестезиология и реаниматология. – 2015. – № 3. – С. 16–18.
- Готье С.В., Цирульникова О. М., Ахаладзе Д. Г. и др. Трансплантация левой доли печени от ab0-несовместимого родственного донора с транспозицией внутренних органов (situs inversus) // Вестник трансплантологии и искусственных органов. том XVI. – 2014. – № 4. – С. 106–110.
- Bartlett D.C., Lloyd C., McKiernan P.J., Newsome P. N. Early nitisinone treatment reduces the need for liver transplantation in children with tyrosinaemia type 1 and improves post-transplant renal function // J. Inheri.t Metab. Dis. – 2014. – № 37(5). – С. 745–752.
- Полякова С.И., Севостьянов К. В., Пушков А. А. Наследственная тирозинемия 1-го типа: что нужно знать педиатрам. // Практика педиатра. – 2014. – № 1. – С. 4–16.
- Geppert J., Stinton C., Freeman K. et al. Evaluation of pre-symptomatic nitisinone treatment on long-term outcomes in Tyrosinemia type 1 patients: a systematic review // Orphanet J. Rare Dis. – 2017. – № 12 – Р.154.
- McKiernan P.J., Preece M. A., Chakrapani A. Outcome of children with hereditary tyrosinaemia following newborn screening // Arch. Dis. Child. – 2015. – № 100(8). – Р.738–741.
- Simoncelli M., Samson J., Bussières J. F. et al. Cost-Consequence Analysis of Nitisinone for Treatment of Tyrosinemia Type I // Can. J. Hosp. Pharm. – 2015. – № 68(3). – Р. 210–217.
- Stinton C., Geppert J., Freeman K. et al. Newborn Screening for Tyrosinemia Type 1 Using Succinylacetone – a Systematic Review of Test Accuracy // Orphanet. J. Rare Dis. – 2017. – № 12. – Р. 48.
- Alvarez F., Atkinson S., Bouchard et al. Th e Québec NTBC Study // Advances in Experimental Medicine and Biology. – 2017. – № 1 (959). – Р.187–195.
- Ijaz S, Zahoor M. Y., Sibtain Afzal M. I. et al. Direct sequencing of FAH gene in Pakistani tyrosinemia type 1 families reveals a novel mutation // JPEM. – 2015. – № 29(3). – Р.327–332.
- Arranz J.A., Piñol F., Kozak L. et al. Splicing mutations, mainly IVS6–1(G>T), account for 70% of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene alterations, including 7 novel mutations, in a survey of 29 tyrosinemia type I patients // Hum. Mutat. – 2002. – № 20(3). – Р.180–188
- Couce M.L., Dalmau J., del Toro M. et al. Tyrosinemia type 1 in Spain: mutational analysis, treatment and long-term outcome // Pediatr. Int. – 2011. – № 53(6). – Р.985–989.
- Bliksrud Y.T., Brodtkorb E., Backe P. H. et al. Hereditary tyrosinaemia type I in Norway: incidence and three novel small deletions in the fumarylacetoacetase gene // Scand. J. Clin. Lab. Invest. – 2012. – № 72(5). – Р. 369–373.
Для цитирования :
Винокурова Л. Н., Шадрина В. В., Фурман Е. Г., Черемных Л. И., Прозументик В. Р. Тирозинемия I Б типа с поражением печени и почек у 5-летнего ребенка. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 140–145.
Загрузить полный текст
-
- ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)
Ключевые слова: портальная гипертензия, беременность, гиперспленизм, варикозно расширенные вены пищевода и желудка
Резюме: В настоящее время, наблюдается тенденция к увеличению числа женщин с портальной гипертензией различного генеза, планирующих беременность. Внепеченочная портальная гипертензия в большинстве случаев связана с врожденной патологией воротной вены или тромбозом сосудов портального бассейна и формирование портальной гипертензии происходит уже в детском возрасте. Пациентки с пороками развития портальной вены при беременности имеют более высокий риск развития осложнений, таких как гиперспленизм и кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, что является основной причиной материнской летальности при данной патологии. В статье представлен клинический случай благополучного исхода беременности у пациентки с внепеченочной портальной гипертензии, обусловленной врожденным пороком развития портальной вены и ее ветвей, коррегированного (спленоренальный анастомоз, двойное туннелирование правой доли печени по Ишенину), осложненного варикозным расширением вен пищевода 1–2 ст, портальной гастропатией, спленомегалией, двухростковым гиперспленизмом (анемия, вторичная тромбоцитопения с провокационным геморрагическим синдромом).
-
- E.López-Méndez, L. Avila-Escobedo Pregnancy and portal hypertension a pathology view of physiologic changes. Ann Hepatol 2006;5:3:219–223
- B.S.Sandhu, A. J. Sanyal Pregnancy and liver disease // Gastroenterol. Clin. N. Am. ‒ 2003. ‒ Vol. 32, № 1. ‒ Р. 407–436.
- С.Д. Подымова Болезни печени. ‒ М.: Медицина, 1998.
- Е.В. Рогачкова, А. К. Ерамишанцев Факторы риска кровотечений из варикозно расширенных вен пищевода и желудка у женщин с портальной гипертензией и беременностью // Гепатология. ‒ 2004. ‒ № 1. – С. 14–21.
- Л.Н. Валенкевич, Нецирротический фиброз печени / Л. Н. Валенкевич, О. И. Яхонтова, М. Э. Шубина // Клиническая медицина. – 2001. – № .11. – С. 13–15.
- А.В. Заполянский, В. И. Аверин, Э. М. Колесников, О. Ю. Коростелев Клинические особенности внепеченочной портальной гипертензии у детей / А. В. Заполянский, В. И. Аверин, Э. М. Колесников, О. Ю. Коростелев// Новости хирургии. – 2012. – Т. 20, № 4. – С. 52–56.
- W.P. Mikkelsen Extra- andintrahepaticportalhype rtensionwithoutcirrhosis (hepatoportalsclerosis) / W. P. Mikkelsen // AnnSurg. – 1965. – Vol.162, no. 4. – P.602–620.
- S. K. Sarin, Non-cirrhotic portal hypertension / S. K. Sarin, R. Khanna // Clin Liver Dis. – 2014. – Vol. 18, no. 2. – P. 451–476.
- S. K. Sarin, Noncirrhotic portal hypertension and portal vein thrombosis. In Portal hypertension: pathobiology, New Jersey: Humana Press, Totowa, 2005. – P. 411–43
- G.Sumana, V. Dadhwal, D. Deka, S. Mittal Noncirrhotic portal hypertension and pregnancy outcome. J ObstetGynaec Res 2008;34:5:801–804.
- D.M.Paternoster, A. R. Floreani, A. Paggioro, E. Laureti Portal hypertension in a pregnant woman. Minerva Ginecol 1996;48:6:243–245.
- K.Chiengthong, K. Somboonnithiphol, P. Kittipinyovath Pregnancy in biliary atresia after kasai operation complicated by portal hypertension. J Med Assoc Th ai 2006;89:11:1961–1964.
- N. Aggarwal, H. Sawhney, K. Vasishta Non-cirrhotic portal hypertension in pregnancy // Int. J. Gynaecol. Obstet. ‒ 2001. ‒ Vol. 72, no. 1, ‒ Р. 1–7.
Для цитирования :
Падруль М. М., Олина А. А., Садыкова Г. К., Семягина Л. М. и др. Беременность у пациентки с внепеченочной портальной гипертензией. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 146–151.
Загрузить полный текст
-
- ГБУЗ ПК «Ордена «Знак Почёта» Пермская краевая клиническая больница» (Пермь, Россия)
- ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)
Ключевые слова: Беременность, цирроз печени, портальная гипертензия, гиперспленизм, родоразрешение
Резюме: В статье представлены случаи разного исхода беременности у женщин при циррозе печени вирусной этиологии с портальной гипертензией. Наличие цирроза печени, осложненного нарастающей портальной гипертензией и гиперспленизмом (тромбоцитопенией), приведшего к формированию гематомы селезенки и ее разрыву, являются факторами неблагоприятного исхода беременности. Наличие только портальной гипертензии без гиперспленизма при досрочном родоразрешении дает шанс на благоприятный исход для матери и плода.
-
- Aggarwal, N., Negi, N., Aggarwal, A., Bodh, V., and Dhiman, R. K. Pregnancy with portal hypertension. J ClinExpHepatol. 2014; 4: 163–171
- Sandhu B.S., Sanyal A. J. Pregnancy and liver disease. GastroenterolClin North Am 2003;32:1:407–436
- Шехтман М. М. Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии (дир. – акад. РАМН В. И. Кулаков) РАМН, Москва. Хронический гепатит и цирроз печени у беременных. Гинекология. 2004; 03: 141–144
- Борисов А. Е., Кащенко В. А. Цирроз печени и портальная гипертензия. СПб.: «Синтез Бук». 2009: 154–160
Для цитирования :
Падруль М. М., Семягина Л. М., Садыкова Г. К., Турова Е. В., Семягин И. А. Исходы беременности при циррозе печени вирусной этиологии, осложненном портальной гипертензией. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 152–156.
Загрузить полный текст
-
- ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)
- Тюменский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации (Тюмень, Россия)
- ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени им. Д. О. Отта» (Санкт-Петербург, Россия)
Ключевые слова: гемангиома печени, эстроген, менопаузальная гормональная терапия, преждевременная менопауза
Резюме: Гемангиома печени — одна из наиболее часто встречающихся доброкачественных опухолей печени. Опухоль имеет мезенхимальное происхождение и представляет собой конгломерат сосудов. Чаще встречается у женщин 30–60 лет. Факторами риска также являются применение ряда лекарственных препаратов (в т. ч. эстрогенов), высокий паритет. В данной статье представлено описание клинического случая длительного применения пациенткой с гемангиомой печени менопаузальной гормонотерапии при преждевременной менопаузе.
-
- Завенян З.С., Ратникова Н. П., Камалов Ю. Р. и соавт. Гемангиомы печени: клиника, диагностика, тактические подходы к лечению//Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 2004. – т. 14, № 5. – С. 14–21.
- Кармазановский Г.Г., Тинькова И. О., Щеголев А. И., Яковлева О. В. Гемангиома печени: компьютерно-томографические и морфологические сопоставления// Медицинская визуализация. – 2003. – № 4. – С. 37–45.
- Хацко В.В., Кузьменко А. Е., Войтюк В. Н., Матвиенко В. А. и соавт. Диагностика и лечение гемангиом печени (научный обзор)//Украинский журнал хирургии. 2014. – № 3–4 (26–27). – С. 131–135.
- Panay N., hamoda H., Arya R., Savvas M. Th e 2013 British Menopause Society, Women Health Concern recommendation on hormone replacement therapy//Menopause Int. 2013. – 19(2). – С. 59–68.
Для цитирования:
Олина А. А., Метелева Т. А., Садыкова Г. К., Шевлюкова Т. П. Гемангиома печени и преждевременная менопауза. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 157–159.
Загрузить полный текст
-
- ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)
Ключевые слова: toxocarosis, ferret, newborn
Резюме: В работе представлено клиническое наблюдение приобретенного токсокароза у ребенка в периоде новорожденности. Инфицирование произошло с 5 по 22 день жизни. Источником инвазии явился домашний хорек, самка в возрасте 2-х лет, которая проживала в квартире. С 23 дня жизни развилась клиника в виде 3-х синдромов: диспептического, интоксикационного и катарального. В ОАК в 27 дней жизни выявлена эозинофилия 25% (абс. 4250 клеток), лейкоцитоз 17.0 x109/л. В возрасте 1 месяц 20 дней отмечена эозинофилия 41%. Титр антител к токсокарозу у ребенка составил 1:1600 в трех анализах. У мамы ребенка результат ИФА был отрицательным дважды, что позволило сделать заключение о приобретенном характере инвазии. На момент установления диагноза в возрасте 1,5 месяцев принято решение воздержаться от специфической противонематодозной терапии, учитывая высокий риск развития фульминантных форм токсического гепатита у детей раннего возраста при приеме этих препаратов. В возрасте 4 месяца результат контрольного ИФА был отрицательным. Можно предположить самоизлечение, естественную санацию организма ребенка от глистной инвазии. При сборе катамнеза в 2 года 4 месяца рекомендовано повторить ИФА-исследование на токсокароз.
-
- Запруднов А.М., Сальникова С. И., Мазанкова Л. Н. Гельминтозы у детей. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 127 С.
- Юхименко Г.Г., Майданник В. Г. Токсокароз у детей// Международный журнал педиатрии, акуш. и гинекол.. – 2012. – том 2, № 1. – С. 124–134.
- Денисов М. Ю. Паразитарные болезни органов пищеварения// Денисов М. Ю. Болезни органов пищеварения у детей и подростков. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2005. – С. 521–530.
- Назаренко С.И., Мозгова Л. А., Назаренко Л. В. Выявленный случай врожденного токсокароза// Информационный бюллетень Новости «Вектор-Бест». – 2000. – № 2(16). – С. 5–6.
- Захарчук А. И. Токсокароз у младенцев (Клинико-лабораторное и серологическое обследование)// Молодой ученый (г. Казань). – 2014. – № 2. – С. 329–337.
- Лебедева О. В. Эпидемиология токсокароза в Санкт-Петербурге: автореферат на соиск. ученой степени канд. мед. наук: 14.00.30 – эпидемиология. 2006. 24 С.
- Боткина А.С., Дубровская М. И. Ларвальные гельминтозы. Токсокароз в педиатрической практике// Лечащий врач. – 2016. – № 6. – С. 29–33.
- Корниенко Е.А., Шабалов Н. П., Эрман Л. В. Заболевания органов пищеварения// Детские болезни/ под ред. Н. П. Шабалова. – Спб.: Питер. 2008. – том 1, глава 9. – С. 638–844.
Для цитирования :
: Вшивцева Н. Б., Репецкая М. Н., Торопова Е. А. Приобретенная токсокарозная инвазия у ребенка в периоде новорожденности. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 160–163.
Загрузить полный текст