1. ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург 191015, Россия
2. ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург 196603, Россия
3. ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург 191036, Россия
4. РЦ «Центр Биобанк» Санкт-Петербургского Государственного Университета, Санкт-Петербург 198504, Россия

Ключевые слова: дети, наследственные заболевания, дисморфии, синдром Лойса-Дитца, NGS (секвенирование нового поколения)

Резюме:В статье рассмотрена стратегия диагностического поиска и применения современных методов молекулярной генетики в диагностике наследственными заболеваниями. Представлен подход молекулярно-генетической диагностики с помощью технологии NGS (секвенирование нового поколения). На клиническом примере больного с синдромом Лойса-Дитца, тип 2 показана значимость для установления диагноза метода таргетного секвенирования участков ДНК, относящихся к кодирующим областям генов, ассоциированных с контрактуральной арахнодактилией, синдромом Марфана и наследственными заболеваниями со схожими фенотипическими проявлениями.

• Литература всего 16 ⇓ :: .
  1. Асанов А.Ю., Демикова Н. С., Голимбет В. Е. Основы генетики. М.: Академия, 2012.
  2. Ларионова В.И., Храмцова Е. Г., Никитина А. П., Булатникова М. А., Костик М. М., Мельникова И. Ю., Виссарионов С. В. Диагностика и лечение наследственных заболеваний обмена с поражением скелета в практике ортопеда и педиатра: пособие для врачей. МЗ РФ ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера», МЗ РФ ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И. И. Мечникова», ФГБОУ «СПбГПМУ» МЗ РФ. СПб.: ООО «СПБ СРП «Павел» ВОГ», 2017.
  3. Seo Go Hum, Kim Yoon-Myung, Kang Eungu, Kim GuHwan, Seo Eul-Ju, Beom Hee Lee, Choi Jin-Ho, Yoo HanWook. Th e phenotypic heterogeneity of patients with Marfan-related disorders and their variant spectrums. Medicine Baltimore. 2018; 97(20): 107–67.
  4. Lerner-Ellis J.P., Aldubayan S. H., Hernandez A. L., Kelly M. A., Stuenkel A. J., Walsh J., Joshi V. A. Th e spectrum of FBN1, TGFbetaR1, TGFbetaR2 and ACTA2 variants in 594 individuals with suspected Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome or Th oracic Aortic Aneurysms and Dissections (TAAD). Mol Genet Metab. 2014; 112(2):171–6.
  5. van de Laar I. M., Oldenburg R. A., Pals G., Roos-Hesselink J.W., de Graaf B. M., Verhagen J. M., Hoedemaekers Y. M., Willemsen R., Severijnen L. A., Venselaar H., Vriend G., Pattynama P. M., Collee M., Majoor-Krakauer D., Poldermans D., Frohn-Mulder I.M., Micha D., Timmermans J., Hilhorst-Hofstee Y., Bierma-zeinstra S.M., Willems P. J., Kros J. M., Oei E. H., Oostra B. A., Wessels M. W., Bertoli-Avella A. M. Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis. Nature genetics. 2011; 43 (2): 121–6.
  6. Loeys B. L., Schwarze U., Holm T., Callewaert B. L., Th omas G. H., Pannu H., De Backer J. F., Oswald G. L., Symoens S., Manouvrier S., Roberts A. E., Faravelli F., Greco M. A., Pyeritz R. E., Milewicz D. M., Couke P. J., Cameron D. E., Braverman A. C., Byers P. H., De Paepe A. M., Dietz H. C. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006; 355(8): 788–98.
  7. Attias D., Stheneur C., Roy C., Collod-Beroud G., Detaint D., Faivre L., Delrue M. A., Cohen L., Francannet C., Beround C., Claustres M., Iserin F., Khau Van Kien P., Lacombe D., Le Merrer M., Lyonnet S., Odent S., Plauchu H., Rio M., Rossi A., Sidi D., Steg P. G., Ravaud P., Boileau C., Jondeau G. Comparison of clinical presentations and outcomes between patients with TGFBR2 and FBN1 mutations in Marfan syndrome and related disorders. Circulation. 2009; 120(25): 2541–2549.
  8. MacCarrick Gretchen, Black III James H., Bowdin Sarah, El-Hamamsy Ismail, Frischmeyer-Guerrerio Pamela A., Guerrerio Anthony L., Sponseller Paul D., Loyes Bart, Dietz III Harry C. Loeys-Dietz syndrom a primer for diagnosis and management. Genetics in Medicine. 2014; 16: 576–587.
  9. Hardwick Simon A., Deveson Ira W., Mercer Tim R. Reference standards for next-generation sequencing. Nat Rev Genet. 2017; 18(8): 473–484.
  10. Raff an E., Semple R. K. Next generation sequencing – implications for clinical practice. British Medical Bulletin. 2011; 99: 53–71.
  11. de Koning T. J., Jongbloed J. D., Sikkema-Raddatz B., Sinke R. J. Targeted next-generation sequencing panels for monogenetic disorders in clinical diagnostics: the opportunities and challenges. Expert Rev Mol Diagn. 2015; 15(1): 61–70.
  12. Shashi V., McConkie-Rosell A., Rosell B., Shock K., Vellore K., McDonald M., Jiang Y. H., Xie P., Need A., Goldetein D. B. Th e utility of the traditional medical genetics diagnostic evaluation in the context of next-generation sequencing for undiagnosed genetic disorders. Genet Med. 2014; 16(2): 176–82.
  13. Di Resta Chiara, Galbiati Silvia, Carrera Paola, Ferrari Maurizio. Next-generation sequencing approach for the diagnosis of human diseases: open challenges and new opportunities Journal of the International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. 2018; 29(1): 4–14.
  14. Richards Sue, Aziz Nazneen, Bale Sherri, Bick David, Das Soma, Gastier-Foster Julie, GrodyWayne W., Hegde Madhuri, Lyon Elaine, Elaine Spector Elaine, Voelkerding Karl, Rehm Heidi L. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5): 405–424.
  15. Santani Avni, Murrell Jill, Funke Birgit, Yu Zhenming, Hegde Madhuri, Mao Rong, Ferreira-Gonzalez Andrea, Voelkerding Karl V., Weck K. E. Development and validation of targeted next-generation sequencing panels for detection of germline variants in inherited diseases. Archives of Pathology and Laboratory Medicine. 2017; 141(6): 787–797.
  16. Суспицын Е. Н., Тюрин В. И., Имянитов Е. Н., Соколенко А. П. Полноэкзомное секвенирование: принципы и диагностические возможности. Педиатр. Санкт-Петербург. 2016; 7(4): 142–146

Для цитирования :
Ларионова В. И., Храмцова Е. Г., Никитина А. П., Серебрякова Е. А., Мельникова И. Ю. Роль новых молекулярно-генетических технологий в дифференциальной диагностике орфанных болезней у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2019;161(1): 145–149. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-161-1-145-149
Загрузить полный текст

1. ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Минздрава России, Саратов 410012, Россия

Ключевые слова: Langerhans cell hystiocytosis, Langerhans cell, hemocolitis

Резюме:В статье авторами представлены краткие сведения о лангергансоклеточном гистиоцитозе — редком гранулематозном пролиферативном заболевании, при котором происходит инфильтрация одного или нескольких органов клетками Лангерганса. Приводится подробное описание клинического случая данного заболевания у ребенка первого года жизни с редким вариантом начала болезни в виде тяжелого гормонозависимого поражения толстого кишечника, протекавшего с ведущим симптомом гемоколита.

• Литература всего 15 ⇓ :: .
  1. Елькин В.Д., Седова Т. Г., Копытова Е. А., Плотникова Е. В. Лангергансоклеточный гистиоцитоз (патология кожи и висцеральные поражения) // Тер. архив. 2017. – Т. 89. № 4. – С. 115–120. doi: 10.17116/terarkh2017894115–120
  2. Badalian-Very G., Vergilio J. A., Fleming M., Rollins B. J. Pathogenesis of Langerhans cell histiocytosis. // Annu. Rev. Pathol. – 2013, 8.-р.1–20. doi:10.1146/annurev-pathol-020712–163959
  3. Egeler R.M., Nesbit M. E. Langerhans cell histiocytosis and other disorders of monocyte-histiocyte lineage// Crit. Rev. Oncol Hematol.-1995.-18(1). – р.9–35. doi: 10.1016/1040–8428(94)00117-C
  4. Coppes-Zantiga A., Egeler R. M. Th e Langerhans cell histiocytosis X fi les revealed// Br J Haematol. – 2002.116(1).-р.3–9. doi:10.1046/j.1365–2141.2002. 03232.x
  5. Самсонов В.А., Чистякова И. А., Горячева Т. А. Болезнь Хенда –Шюллера –Крисчена как редкий вариант гистиоцитоза Х// Вестн. Дерматол. Венеролог. – 2009.-№ 2.-с.54–59.
  6. Новичкова Г.А., Минков М., Масчан М. А. и др. Гистиоцитозы. В кн.: Клиническая онкогематология. Под ред. М. А. Волковой. М.: Медицина, – 2007.-С.891–911
  7. Swerdlow S.H., Campo E., Harris N. L.et al. WHO Classifi cation of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 4th Ed. International Agency for Research on Cancer. – Lyon. – 2008.-P.439.
  8. Ng-Cheng-Hin B., о’Hanlon-Brown C., Alifrangis C., Waxman J. Langerhans cell histiocytosis: old disease new treatment// Q J Med.-2011.-104(2).-р.89–96.
  9. Долгов В. А., Аникин М. И., Горбанева Г. А., Чесноков В. П., Макаев Ф. Х., Шапочник А. П. Случай обнаружения гистиоцитоза у грудного ребенка, первоначально диагностируемого как серозное воспаление среднего уха // Рос. оторинолар. – 2016. – № 1 (80). – с. 112–114.
  10. Дядкин В. Ю., Абдрахманов Р. М. Случай гистиоцитоза из клеток Лангерганса // Дерматовенерология, косметология, практическая медицина. – 2011. № 2. – С. 11–12.
  11. Одинец Ю. В. Сложности дифференциальной диагностики гистиоцитоза из клеток Лангерганса у детей // Патология. –2011.-Т. 8. № 1. – С. 86–87.
  12. Hurwjtz L. Clinical pediatric dermatology. Fours edition. Elsevier saunders, 2011. P. 286.
  13. Satter E.K., High W. Q. Langerhans cell histiocytosis: a review of the current recommendations of the Histiocyte Society// Pediatr Dermatol.-2008.-25(3). – р.291–295. doi:10.1111/j.1525–1470.2008.00669.x
  14. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гистиоцитоза из клеток Лангерганса. Авторы: Румянцев А. Г., Масчан А. А., Масчан М. А., Новичкова Г. А. – М., НОДГО-2015. – с. 39.
  15. Валиев Т.Т., Махонова Л. А., Ковригина А. М., Шолохова Е. Н., Тупицын Н. Н., Серебрякова И. Н., Менткевич Г. Л. Случай врожденного лангергансоклеточного гистиоцитоза у ребенка раннего возраста// Онкогематология.-2011. – № 2. – С. 19–23

Для цитировния :
Спиваковский Ю. М., Спиваковская А. Ю., Черненков Ю. В. Лангергансоклеточный гистиоцитоз у ребенка с тяжелым гемоколитом. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2019;161(1): 150–154. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-161-1-150-154
Загрузить полный текст