1. ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)
2. ГБУЗ ПК «Краевая детская клиническая больница» (614066, г. Пермь, Россия)

Ключевые слова: наследственная тирозинемия, мутация p.Gln 64 His, ген FAH, цирроз печени

Резюме: Наследственная тирозинемия — редкое генетическое заболевание, диагностика которого затруднена. Представлен клинический случай ребенка 5 лет с наследственной тирозинемией, с мутацией p.Gln 64 His в гене FAH в гомозиготном состоянии. Клинические проявления заболевания протекали с поражением печени с циррозом и портальной гипертензией, в сочетании с патологией почек и деформацией скелета.

• Литература всего 24 ⇓ :: .
  1. Chakrapani A., Gissen P., McKiernan P. Disorders of Tyrosine Metabolism. Chapter 18. // Saudubray J.-M., Berghe G., Walter J. H. (ed.). Inborn Metabolic Diseases. 5th edition. – Heidelberg: Springer, 2012:275–276.
  2. Angileri F., Bergeron A., Morrow G. et al. Geographical and ethnic distribution of mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in hereditary tyrosinemia type 1. // JIMD Rep. – 2015. – № .19 – Р. 43–58.
  3. de Laet C., Dionisi-Vici C., Leonard J. V., et al. Recommendations for the management of tyrosinemia type 1 // Orphanet J. Rare Dis. – 2013. – № 8. – Р.8.
  4. Giguère Y., Berthier M. T. Newborn Screening for Hereditary Tyrosinemia Type I in Québec: Update // Advances in Experimental Medicine and Biology. – 2017. – № 959. – Р. 139–146
  5. Клинические рекомендации Союза педиатров России. Наследственная тирозинемия I типа у детей. 2016 г. [Электронный ресурс] http://www.pediatrrussia.ru/sites/default/fi les/fi le/kr_ntir.pdf (дата обращения 30.04.2018).
  6. Байдакова Г.В., Иванова Т. А., Раджабова Г. М. и др. Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях российской федерации // Медицинская Генетика. – 2017. – Т. 16. – № 6. – С. 43–47.
  7. Приказ МЗ Свердловской области от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». [Электронный ресурс] http://ekb4.info/ekaterinburg8/ prikaz16.htm (дата обращения: 28.04.2018).
  8. Намазова-Баранова Л.С., Полякова С. И., Боровик Т. Э. и др. Семилетний опыт терапии нитизиноном наследственной тирозинемии 1-го типа в России // Эффективная фармакотерапия. – 2015. – № 3. – С. 24–31.
  9. Morrow G., Angileri F., Tanguay R. M. Molecular Aspects of the FAH Mutations Involved in HT1 Disease // Hereditary Tyrosinemia Pathogenesis, Screening and Management Morrow G., Angileri F., Tanguay R. M. (ed.). – Advances in Experimental Medicine and Biology, 2017. Р. 25–48
  10. Hegarty R., Hadzic N., Gissen P., Dhawan A. Inherited metabolic disorders presenting as acute liver failure in newborns and young children: King’s College Hospital experience // Eur. J. Pediatr. – 2015. – № 174(10). – Р. 1387–1392.
  11. Намазова-Баранова Л. С. Волынец Г. В., Никитин А. В. и др. Пошаговая диагностика наследственной тирозинемии 1-го типа у детей.// Российский педиатрический журнал. – 2016. – № 19(3). – С. 132–137.
  12. Мельникова Н.И., Карцева Е. В., Кирсанов А. С. и др. Трудность диагностики редкий форм врожденных нарушений аминокислотного обмена у детей первых месяцев жизни (врожденная тирозинемия) (клиническое наблюдение) // Анестезиология и реаниматология. – 2015. – № 3. – С. 16–18.
  13. Готье С.В., Цирульникова О. М., Ахаладзе Д. Г. и др. Трансплантация левой доли печени от ab0-несовместимого родственного донора с транспозицией внутренних органов (situs inversus) // Вестник трансплантологии и искусственных органов. том XVI. – 2014. – № 4. – С. 106–110.
  14. Bartlett D.C., Lloyd C., McKiernan P.J., Newsome P. N. Early nitisinone treatment reduces the need for liver transplantation in children with tyrosinaemia type 1 and improves post-transplant renal function // J. Inheri.t Metab. Dis. – 2014. – № 37(5). – С. 745–752.
  15. Полякова С.И., Севостьянов К. В., Пушков А. А. Наследственная тирозинемия 1-го типа: что нужно знать педиатрам. // Практика педиатра. – 2014. – № 1. – С. 4–16.
  16. Geppert J., Stinton C., Freeman K. et al. Evaluation of pre-symptomatic nitisinone treatment on long-term outcomes in Tyrosinemia type 1 patients: a systematic review // Orphanet J. Rare Dis. – 2017. – № 12 – Р.154.
  17. McKiernan P.J., Preece M. A., Chakrapani A. Outcome of children with hereditary tyrosinaemia following newborn screening // Arch. Dis. Child. – 2015. – № 100(8). – Р.738–741.
  18. Simoncelli M., Samson J., Bussières J. F. et al. Cost-Consequence Analysis of Nitisinone for Treatment of Tyrosinemia Type I // Can. J. Hosp. Pharm. – 2015. – № 68(3). – Р. 210–217.
  19. Stinton C., Geppert J., Freeman K. et al. Newborn Screening for Tyrosinemia Type 1 Using Succinylacetone – a Systematic Review of Test Accuracy // Orphanet. J. Rare Dis. – 2017. – № 12. – Р. 48.
  20. Alvarez F., Atkinson S., Bouchard et al. Th e Québec NTBC Study // Advances in Experimental Medicine and Biology. – 2017. – № 1 (959). – Р.187–195.
  21. Ijaz S, Zahoor M. Y., Sibtain Afzal M. I. et al. Direct sequencing of FAH gene in Pakistani tyrosinemia type 1 families reveals a novel mutation // JPEM. – 2015. – № 29(3). – Р.327–332.
  22. Arranz J.A., Piñol F., Kozak L. et al. Splicing mutations, mainly IVS6–1(G>T), account for 70% of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene alterations, including 7 novel mutations, in a survey of 29 tyrosinemia type I patients // Hum. Mutat. – 2002. – № 20(3). – Р.180–188
  23. Couce M.L., Dalmau J., del Toro M. et al. Tyrosinemia type 1 in Spain: mutational analysis, treatment and long-term outcome // Pediatr. Int. – 2011. – № 53(6). – Р.985–989.
  24. Bliksrud Y.T., Brodtkorb E., Backe P. H. et al. Hereditary tyrosinaemia type I in Norway: incidence and three novel small deletions in the fumarylacetoacetase gene // Scand. J. Clin. Lab. Invest. – 2012. – № 72(5). – Р. 369–373.

Для цитирования :
Винокурова Л. Н., Шадрина В. В., Фурман Е. Г., Черемных Л. И., Прозументик В. Р. Тирозинемия I Б типа с поражением печени и почек у 5-летнего ребенка. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 140–145.
Загрузить полный текст

1. ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)

Ключевые слова: портальная гипертензия, беременность, гиперспленизм, варикозно расширенные вены пищевода и желудка

Резюме: В настоящее время, наблюдается тенденция к увеличению числа женщин с портальной гипертензией различного генеза, планирующих беременность. Внепеченочная портальная гипертензия в большинстве случаев связана с врожденной патологией воротной вены или тромбозом сосудов портального бассейна и формирование портальной гипертензии происходит уже в детском возрасте. Пациентки с пороками развития портальной вены при беременности имеют более высокий риск развития осложнений, таких как гиперспленизм и кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, что является основной причиной материнской летальности при данной патологии. В статье представлен клинический случай благополучного исхода беременности у пациентки с внепеченочной портальной гипертензии, обусловленной врожденным пороком развития портальной вены и ее ветвей, коррегированного (спленоренальный анастомоз, двойное туннелирование правой доли печени по Ишенину), осложненного варикозным расширением вен пищевода 1–2 ст, портальной гастропатией, спленомегалией, двухростковым гиперспленизмом (анемия, вторичная тромбоцитопения с провокационным геморрагическим синдромом).

• Литература всего 13 ⇓ :: .
  1. E.López-Méndez, L. Avila-Escobedo Pregnancy and portal hypertension a pathology view of physiologic changes. Ann Hepatol 2006;5:3:219–223
  2. B.S.Sandhu, A. J. Sanyal Pregnancy and liver disease // Gastroenterol. Clin. N. Am. ‒ 2003. ‒ Vol. 32, № 1. ‒ Р. 407–436.
  3. С.Д. Подымова Болезни печени. ‒ М.: Медицина, 1998.
  4. Е.В. Рогачкова, А. К. Ерамишанцев Факторы риска кровотечений из варикозно расширенных вен пищевода и желудка у женщин с портальной гипертензией и беременностью // Гепатология. ‒ 2004. ‒ № 1. – С. 14–21.
  5. Л.Н. Валенкевич, Нецирротический фиброз печени / Л. Н. Валенкевич, О. И. Яхонтова, М. Э. Шубина // Клиническая медицина. – 2001. – № .11. – С. 13–15.
  6. А.В. Заполянский, В. И. Аверин, Э. М. Колесников, О. Ю. Коростелев Клинические особенности внепеченочной портальной гипертензии у детей / А. В. Заполянский, В. И. Аверин, Э. М. Колесников, О. Ю. Коростелев// Новости хирургии. – 2012. – Т. 20, № 4. – С. 52–56.
  7. W.P. Mikkelsen Extra- andintrahepaticportalhype rtensionwithoutcirrhosis (hepatoportalsclerosis) / W. P. Mikkelsen // AnnSurg. – 1965. – Vol.162, no. 4. – P.602–620.
  8. S. K. Sarin, Non-cirrhotic portal hypertension / S. K. Sarin, R. Khanna // Clin Liver Dis. – 2014. – Vol. 18, no. 2. – P. 451–476.
  9. S. K. Sarin, Noncirrhotic portal hypertension and portal vein thrombosis. In Portal hypertension: pathobiology, New Jersey: Humana Press, Totowa, 2005. – P. 411–43
  10. G.Sumana, V. Dadhwal, D. Deka, S. Mittal Noncirrhotic portal hypertension and pregnancy outcome. J ObstetGynaec Res 2008;34:5:801–804.
  11. D.M.Paternoster, A. R. Floreani, A. Paggioro, E. Laureti Portal hypertension in a pregnant woman. Minerva Ginecol 1996;48:6:243–245.
  12. K.Chiengthong, K. Somboonnithiphol, P. Kittipinyovath Pregnancy in biliary atresia after kasai operation complicated by portal hypertension. J Med Assoc Th ai 2006;89:11:1961–1964.
  13. N. Aggarwal, H. Sawhney, K. Vasishta Non-cirrhotic portal hypertension in pregnancy // Int. J. Gynaecol. Obstet. ‒ 2001. ‒ Vol. 72, no. 1, ‒ Р. 1–7.

Для цитирования :
Падруль М. М., Олина А. А., Садыкова Г. К., Семягина Л. М. и др. Беременность у пациентки с внепеченочной портальной гипертензией. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 146–151.
Загрузить полный текст

1. ГБУЗ ПК «Ордена «Знак Почёта» Пермская краевая клиническая больница» (Пермь, Россия)
2. ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)

Ключевые слова: Беременность, цирроз печени, портальная гипертензия, гиперспленизм, родоразрешение

Резюме: В статье представлены случаи разного исхода беременности у женщин при циррозе печени вирусной этиологии с портальной гипертензией. Наличие цирроза печени, осложненного нарастающей портальной гипертензией и гиперспленизмом (тромбоцитопенией), приведшего к формированию гематомы селезенки и ее разрыву, являются факторами неблагоприятного исхода беременности. Наличие только портальной гипертензии без гиперспленизма при досрочном родоразрешении дает шанс на благоприятный исход для матери и плода.

• Литература всего 4 ⇓ :: .
  1. Aggarwal, N., Negi, N., Aggarwal, A., Bodh, V., and Dhiman, R. K. Pregnancy with portal hypertension. J ClinExpHepatol. 2014; 4: 163–171
  2. Sandhu B.S., Sanyal A. J. Pregnancy and liver disease. GastroenterolClin North Am 2003;32:1:407–436
  3. Шехтман М. М. Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии (дир. – акад. РАМН В. И. Кулаков) РАМН, Москва. Хронический гепатит и цирроз печени у беременных. Гинекология. 2004; 03: 141–144
  4. Борисов А. Е., Кащенко В. А. Цирроз печени и портальная гипертензия. СПб.: «Синтез Бук». 2009: 154–160

Для цитирования :
Падруль М. М., Семягина Л. М., Садыкова Г. К., Турова Е. В., Семягин И. А. Исходы беременности при циррозе печени вирусной этиологии, осложненном портальной гипертензией. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 152–156.
Загрузить полный текст

1. ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)
2. Тюменский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации (Тюмень, Россия)
3. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени им. Д. О. Отта» (Санкт-Петербург, Россия)

Ключевые слова: гемангиома печени, эстроген, менопаузальная гормональная терапия, преждевременная менопауза

Резюме: Гемангиома печени — одна из наиболее часто встречающихся доброкачественных опухолей печени. Опухоль имеет мезенхимальное происхождение и представляет собой конгломерат сосудов. Чаще встречается у женщин 30–60 лет. Факторами риска также являются применение ряда лекарственных препаратов (в т. ч. эстрогенов), высокий паритет. В данной статье представлено описание клинического случая длительного применения пациенткой с гемангиомой печени менопаузальной гормонотерапии при преждевременной менопаузе.

• Литература всего 4 ⇓ :: .
  1. Завенян З.С., Ратникова Н. П., Камалов Ю. Р. и соавт. Гемангиомы печени: клиника, диагностика, тактические подходы к лечению//Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 2004. – т. 14, № 5. – С. 14–21.
  2. Кармазановский Г.Г., Тинькова И. О., Щеголев А. И., Яковлева О. В. Гемангиома печени: компьютерно-томографические и морфологические сопоставления// Медицинская визуализация. – 2003. – № 4. – С. 37–45.
  3. Хацко В.В., Кузьменко А. Е., Войтюк В. Н., Матвиенко В. А. и соавт. Диагностика и лечение гемангиом печени (научный обзор)//Украинский журнал хирургии. 2014. – № 3–4 (26–27). – С. 131–135.
  4. Panay N., hamoda H., Arya R., Savvas M. Th e 2013 British Menopause Society, Women Health Concern recommendation on hormone replacement therapy//Menopause Int. 2013. – 19(2). – С. 59–68.

Для цитирования:
Олина А. А., Метелева Т. А., Садыкова Г. К., Шевлюкова Т. П. Гемангиома печени и преждевременная менопауза. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 157–159.
Загрузить полный текст

1. ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ (614990, г. Пермь, Россия)

Ключевые слова: toxocarosis, ferret, newborn

Резюме: В работе представлено клиническое наблюдение приобретенного токсокароза у ребенка в периоде новорожденности. Инфицирование произошло с 5 по 22 день жизни. Источником инвазии явился домашний хорек, самка в возрасте 2-х лет, которая проживала в квартире. С 23 дня жизни развилась клиника в виде 3-х синдромов: диспептического, интоксикационного и катарального. В ОАК в 27 дней жизни выявлена эозинофилия 25% (абс. 4250 клеток), лейкоцитоз 17.0 x109/л. В возрасте 1 месяц 20 дней отмечена эозинофилия 41%. Титр антител к токсокарозу у ребенка составил 1:1600 в трех анализах. У мамы ребенка результат ИФА был отрицательным дважды, что позволило сделать заключение о приобретенном характере инвазии. На момент установления диагноза в возрасте 1,5 месяцев принято решение воздержаться от специфической противонематодозной терапии, учитывая высокий риск развития фульминантных форм токсического гепатита у детей раннего возраста при приеме этих препаратов. В возрасте 4 месяца результат контрольного ИФА был отрицательным. Можно предположить самоизлечение, естественную санацию организма ребенка от глистной инвазии. При сборе катамнеза в 2 года 4 месяца рекомендовано повторить ИФА-исследование на токсокароз.

• Литература всего 8 ⇓ :: .
  1. Запруднов А.М., Сальникова С. И., Мазанкова Л. Н. Гельминтозы у детей. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 127 С.
  2. Юхименко Г.Г., Майданник В. Г. Токсокароз у детей// Международный журнал педиатрии, акуш. и гинекол.. – 2012. – том 2, № 1. – С. 124–134.
  3. Денисов М. Ю. Паразитарные болезни органов пищеварения// Денисов М. Ю. Болезни органов пищеварения у детей и подростков. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2005. – С. 521–530.
  4. Назаренко С.И., Мозгова Л. А., Назаренко Л. В. Выявленный случай врожденного токсокароза// Информационный бюллетень Новости «Вектор-Бест». – 2000. – № 2(16). – С. 5–6.
  5. Захарчук А. И. Токсокароз у младенцев (Клинико-лабораторное и серологическое обследование)// Молодой ученый (г. Казань). – 2014. – № 2. – С. 329–337.
  6. Лебедева О. В. Эпидемиология токсокароза в Санкт-Петербурге: автореферат на соиск. ученой степени канд. мед. наук: 14.00.30 – эпидемиология. 2006. 24 С.
  7. Боткина А.С., Дубровская М. И. Ларвальные гельминтозы. Токсокароз в педиатрической практике// Лечащий врач. – 2016. – № 6. – С. 29–33.
  8. Корниенко Е.А., Шабалов Н. П., Эрман Л. В. Заболевания органов пищеварения// Детские болезни/ под ред. Н. П. Шабалова. – Спб.: Питер. 2008. – том 1, глава 9. – С. 638–844.

Для цитирования :
: Вшивцева Н. Б., Репецкая М. Н., Торопова Е. А. Приобретенная токсокарозная инвазия у ребенка в периоде новорожденности. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;156(8): 160–163.
Загрузить полный текст